Dnes jsem jeden z pěti

Vzácné genetické onemocnění u dětí přináší jejich rodičům celoživotní výzvu. Své o tom ví také maminka šestiletého Bořka, kterému byl diagnostikován Nethertonův syndrom. Onemocnění, kterým v Česku trpí pouze pět lidí, se vyznačuje ichtyózou kůže, špatnou termoregulací a dalšími závažnými zdravotními obtížemi. Sluníčko mu vadí. Nadměrně se mu odlupuje pokožka. Nemůže sníst cokoli, protože má potravinou alergii i histaminovou intoleranci a bolí ho každý pohyb… A přesto šestiletý Bořek bojuje, co to jde, a snaží se užívat normální život. Je jedním z pěti, kteří v Česku mají vzácné genetické onemocnění, a to Nethertonův syndrom. Na první pohled se vyznačuje loupáním kůže, tedy ichtyózou. Jak s nimi chlapec a jeho rodina bojuje a jaké překážky si pro ně osud nachystal, nám přiblížila maminka hrdinka Lenka Olivíková.

Kdy se u Bořka onemocnění poprvé objevilo?
Zpětně mohu říci, že se nemoc možná projevila už v prenatálním období, jen to nikoho tehdy nenapadlo. Děti s ichtyózou obecně mají poškozenou termoregulaci a přehřívají se. Bořek se narodil předčasně, už ve 34. týdnu těhotenství. Pro tyto děti je předčasné narození typické, vlastně se tím samy zachrání z tepla bříška. Po narození se mu objevila novorozenecká žloutenka, která se léčí nahříváním, a to také situaci nepomohlo. Ale v té době jsme samozřejmě netušili, že budeme mít co do činění s diagnózou Nethertonova syndromu. Od narození měl Bořek také potíže s pokožkou. Ze začátku skvrny na jeho kůži vypadaly jako ekzém, který má dle pediatra každé druhé batole. Dostali jsme na předpis mast s kortikoidy, která vůbec nepomohla. Nechtěl chodit v horku ven na sluníčko, nedělalo mu to dobře a sám se mu vyhýbal. Obtížně také přijímal potravu, problém mu dělal přechod z kojení na pevnou stravu. Součástí projevů onemocnění je bohužel také „popálené“ trávicí ústrojí a od toho se tyto potíže odvíjely. Problémy má i s tvorbou slz, musíme kapat umělé slzy a čistit oční okolí od olupující se kůže. Ta se ve velké míře hromadí i v uších a zhoršuje sluch.

Kdy jste se dozvěděli, že jde o ojedinělou diagnózu Nethertonova syndromu?
Ve čtyřech letech nastoupil Bořek do školky a kožní projevy se začaly velmi horšit. Objevily se mu bolestivé skvrny na kůži a potíže mu činilo chodit a hýbat se. Pediatr nás odkázal na vyšetření do Dětské nemocnice v Brně. Tam nás přijala úžasná paní primářka MUDr. Blanka Pinková, Ph.D. a hned nás čekala série vyšetření. Během deseti dní absolvoval snad všechny možné testy, které byly potřeba. Potní a alergologické testy, vyšetření na ORL, rentgen a také psychologické vyšetření, zda potíže nejsou psychického rázu. Na konci nám oznámili, že mají podezření na tři závažná onemocnění, ale že nás zatím nebudou strašit. Nakonec jsme ještě absolvovali vyšetření z vlasů a hned jak přišly výsledky, bylo prakticky jasno. Následně hned do měsíce Bořek podstoupil genetické vyšetření a odcházeli jsme s diagnózou Nethertonova syndromu.

Jak obtížné bylo přijmout tuto informaci o zatím nevyléčitelné chorobě vlastního dítěte?
Velmi. Přiznat si, že máte doma tak vážně nemocné dítě, je asi jedna z těch nejhorších fází. Pořád věříte, že to mastička a dieta zlepší. Ale je potřeba změnit celý život a každodenní režim celé rodiny. Bořek má ještě mladší sestru, která je naštěstí zdravá. Museli jsme se ale naučit fungovat v netoxické domácnosti, to znamená používat přípravky šetrné k pokožce. Také jsme museli od základů upravit jídelníček, protože Bořek má řadu potravinových alergií a histaminovou intoleranci. Hlavní a nejtěžší však byla otázka bydlení. Žili jsme ve čtvrtém patře, kam jsme se s kočárkem těžko dostávali. Nakonec jsme se rozhodli pořídit si domek k rekonstrukci, která v současné době probíhá. Je zapotřebí vybudovat rekuperaci, aby se do domu nedostávaly pyly a další alergeny. Také je v plánu funkční klimatizace, aby měl Bořek, hlavně v horkém létě, vhodné domácí prostředí. Přestavbu domu můžeme realizovat díky projektu KORUNKA POMÁHÁ pod záštitou spolku KORUNKA LUHAČOVICE, z. s., který je s námi již dva roky na této nelehké cestě k dosažení nového a hlavně zdravého domova.

Jak se vám „otočil“ život na začátku léčby?
Vzhledem k jedinečnosti Bořkova onemocnění jsme byli pro doktory jako zjevení. Nebylo jasné, jestli je pro něj léčba nebo lék. Ale pro lékaře to byla výzva, další významná zkušenost ve výzkumu tohoto onemocnění. Jedna paní doktorka mi řekla: „Vy, maminky, jste pro nás lékaře nejdůležitější, sbíráte informace zrnko po zrnku. Vy jste s tím dítětem denně a vy víte, co mu dělá dobře.“ Ohromně mi to dodalo sebevědomí a vůli bojovat. Stejně jako se nám dostalo pomoci v sociální oblasti. Navíc nám významně pomohl i nadační fond Vrba. Vzhledem k tomu, že jsem tragickou nehodou přišla o manžela, když byly obě děti malé, byla pro mne tato pomoc opravdu velmi důležitá. Poradili mi, co a kde mám vyřídit. Nabídli mi lékařskou i psychologickou pomoc, brali mne opravdu vážně. Když se vám přihodí taková věc, že přijdete o životního partnera, je to nesmírně silné téma, ale pro veřejnost je to tabu. A ještě když vám onemocní dítě, okolí neví, jak se k tomu postavit, S Bořkem samozřejmě patříme i do Spolku Ichtyóza, kde jsme v komunitě, která si předává starosti, ale i radosti spojené s touto diagnózou. Díky jejich sponzorským darům dostane Bořek například několik balení krémů, vhodných pro jeho pokožku. Společně se Spolkem jezdíme na setkání do termálního hotelu se sirnými prameny a to Bořkovi také hodně pomáhá.

Jakou léčbou nyní Bořek prochází?
Nejvíce nám v současné době zabírá biologická léčba. Díky ní se zlepšil stav kůže, Bořka přestal bolet každý pohyb. Současně s tím udělal neuvěřitelný emoční a intelektuální skok. Začal si malovat, chce hrát na klavír, začal běhat, v noci lépe spí. Každý měsíc chodíme na ORL, kde mu čistí uši od mazových zátek, které se z odlupované kůže tvoří a zhoršují sluch. Velkou část léčby tvoří i promazávání kůže, aby nesvědila a nepraskala. Vzhledem k potravinovému omezení máme nastavený jídelníček, to má také velký vliv na úspěch léčby. Musím říct, že na to, že je ještě tak malý, tak si svou nemoc uvědomuje a má rád svůj řád, rád cítí bezpečí. Snažím se, aby byl v mnoha ohledech samostatný a dokázal se o sebe postarat, aby se co nejvíce zařadil mezi zdravé děti. Nedílnou součástí léčby jsou i každoměsíční návštěvy psychologa, který pomáhá Bořkovi překonat trauma z toho, že by se mohla znovu opakovat bolest, kterou již s poškozenou kůží zažil. 

Využili jste také lázeňskou péči. Jaké na Bořkovi pozorujete zlepšení? 
Určitě mu moc pomáhá. Při kožních problémech špatně chodil, kůže mu to nedovolila. Také moc nemluvil. Teď ho tady vidíte běhat a pusu taky nezavře. Je zručný a trpělivý, i přesto, že má kůži na rukou stále poškozenou. A taky je hodně empatický, všechny sestry tady v lázních má tak zvaně omotané kolem prstu. 

Takže jste se o lázně sama aktivně zajímala a nečekala, až lázně navrhne lékař? 
Už v době, kdy jsme ještě neměli potvrzenou diagnózu, mě napadlo, že by Bořkovi lázně na jeho kožní potíže mohly pomoci. Po vyšetření v dětské nemocnici nám pak byl návrh na lázeňskou péči schválen. Toto je naše třetí návštěva tady v dětské léčebně Miramonti v Lázních Luhačovice.

To tedy vypadá, že jste přesně věděla, jaké lázně chtít…
Luhačovice jsme vybrali kvůli blízkosti k našemu bydlišti. Mladší dcera na nás čeká doma s babičkou a dědou. Vzhledem k hygienickým nárokům Bořkova onemocnění využívám také možnost praní prádla doma. Takže prarodiče vždy pravidelně přijíždějí a přivážejí mi čisté prádlo, a to špinavé zase s plnou taškou odvezou. Celkově nám tu velmi vycházejí vstříc i s těmito nestandardními potřebami.

Jaké procedury v lázních nejvíce Bořkovi pomáhají při léčbě? 
Nejvíce mu pomáhají uhličité koupele. Ze začátku to vždy vypadá, že mu to zdravotní stav spíš zhorší, ale ten ozdravný proces je dlouhodobý a pozorujeme pak velké zlepšení i doma po návratu z lázní. Velmi účinné jsou také inhalace. Dále absolvuje individuální fyzioterapii, kde cvičí, třeba opičí dráhu, skáče na balonech a další. Posiluje si svaly, lépe se potom hýbe. Celkově mu to v lázních opravdu hodně prospívá. 

Baví Bořka léčebné procedury?
Celý prostor léčebny Miramonti, kde vždy bydlíme a kde také uhličité koupele absolvujeme, je stylizován jako podmořský svět pro děti. Bořka baví sedět ve vodě s léčivými bublinkami oxidu uhličitého a pozorovat barevné lávové sloupce, rybičky i pohádky v televizi. Díky tomu vydrží v koupeli déle v klidu, což ještě zvyšuje účinky léčby. Vzhledem ke špatné termoregulaci je moje dítě asi jediné, které po koupeli sedí doporučených 15 minut a opravdu odpočívá, protože těžce srovnává teplotu svého těla. A co ho ještě baví, je proplachování nosu Janovou vodou. Bořka to v Miramonti naučily na inhalacích sestřičky a tento návyk mu zůstává i doma a bez problémů v něm pokračuje. Máme doma i inhalátor.

MUDr. Jany Rydlové, vedoucí lékařky dětských léčeben Lázně Luhačovice, a.s. jsem se zeptala, jak pomáhají lázeňské procedury v léčbě dětí s ichtyotickým onemocněním jako je Nethertonův syndrom? 
Nethertonův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění, charakterizované ichtyózou, atopií a strukturálními defekty vlasů. Děti mají chronický zánět kůže, jsou náchylné k dehydrataci, ke všem druhům infekcí a k alergiím, kůže je šupinatá, načervenalá, suchá, svědí. Pacientům s ichtyózami u nás velmi pomáhají uhličité koupele, které zmírňují zánět kůže a svědění. Díky oxidu uhličitému, který je v minerální vodě obsažen, dochází k vazodilataci (rozšíření cév) a změně pH  kůže a podkoží. Inhalace zase otužují sliznici dýchacích cest, rozpouští hleny, usnadňují vykašlávání a snižují tak počet zánětlivých onemocnění dýchacího ústrojí během roku. Důležitá je dechová rehabilitace, další cvičení jsou potom stanovována na základě kineziologického rozboru.
Připravila Martina Rychetská.

www.lazneluhacovice.cz